Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Sztuczna inteligencja diagnozuje guzy mózgu w 12 minut
10 czerwca 2026, 14:33Diagnozowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego to jedno z najtrudniejszych wyzwań onkologii. Guzy mózgu i rdzenia kręgowego tworzą dziesiątki różnych podtypów molekularnych, a ich precyzyjna identyfikacja wymaga zaawansowanych badań genetycznych, w tym profilowania metylacji DNA. To kosztowne badanie wymagające specjalistycznego sprzętu może trwać nawet dwa tygodnie. Tymczasem opóźnienie diagnozy oznacza opóźnienie leczenia.
Nowa metoda diagnozowania choroby wieńcowej
3 lipca 2006, 10:55Używając specjalnie przygotowanego rezonansu magnetycznego (MRI), naukowcom udało się zdiagnozować chorobę wieńcową (chorobę niedokrwienną serca) u 88% pacjentów, którzy skarżyli się na ból w piersiach. Oznacza to, że MRI jest równie skuteczną metodą diagnozowania tego schorzenia, co metody konwencjonalne. Jest przy tym obarczony mniejszym ryzykiem.
Anorektyczki nadają znaczenie swoim objawom
8 listopada 2006, 11:40Dla wielu pacjentów z anoreksją głodzenie się ma rzeczywiste znaczenie i cel. Dlatego też leczenie zachowania bez zwracania uwagi na osobiste znaczenie przypisywane chorobie jest często skazane na niepowodzenie — powiedział Reuterowi szef badań dr Ragnfrid H. Nordbo z Norweskiego Instytutu Zdrowia Publicznego w Oslo.
Leworęczne kobiety żyją krócej?
7 maja 2007, 08:50Badania sugerują, że u leworęcznych kobiet występuje podwyższone ryzyko zgonu z powodu nowotworu lub choroby naczyniowej mózgu.
Genetyczne podstawy łysienia
25 lutego 2008, 11:46Naukowcy znaleźli genetyczną przyczynę dwóch różnych form wypadania włosów. Rodzi to nadzieję na opracowanie w niedalekiej przyszłości skutecznych form leczenia.
Insulina z komórek skóry
22 września 2008, 05:01Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego donoszą o skutecznym przeobrażeniu ludzkich komórek skóry do komórek zdolnych do produkcji insuliny. Odkrycie może mieć istotne znaczenie dla rozwoju nowych metod leczenia wielu przypadków cukrzycy.
Linie wysokiego napięcia powodują alzheimera?
9 lutego 2009, 02:27Osoby mieszkające w odległości poniżej 50 metrów od przesyłowych linii energetycznych wykazują podwyższone ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera lub demencji starczej - twierdzą szwajcarscy badacze.
Kofeina leczy alzheimeryzm?
9 lipca 2009, 05:52O prewencyjnej roli kofeiny wobec choroby Alzheimera napisano już co najmniej kilka publikacji. Teraz okazuje się, że związek ten może nawet powodować cofnięcie patologicznych zmian u zwierząt, które już zapadły na to schorzenie.
Wyleczona jak myszy
5 listopada 2009, 12:53Urodzona w maju zeszłego roku dziewczynka z Australii, zwana Dzieckiem Z (Baby Z), jest pierwszą na świecie osobą, którą wyleczono z rzadkiej i przeważnie śmiertelnej choroby genetycznej – niedoboru kofaktora molibdenowego. Specjaliści wykorzystali lek, dotąd testowany wyłącznie na myszach.
